兒童重難罕症醫療平台

兒童重難罕症整合醫療平台是個可以將醫療延伸到台灣每個角落的平台。衛生福利部為持續發展兒科重難罕症之醫療服務,期整合全台灣有限之醫療資源,推動跨院間合作,拓展醫療網絡,讓台灣重難罕症的兒童,不受地域限制,都能得到更周全的醫療資源。

平台一為「頑固型癲癇」醫療及基因檢測的全國合作機制,經在地醫師轉介,並藉由專業團隊協助頑固型癲癇孩童接受整合性醫療評估,以提供相關診療照護之需求。

平台二為「兒童困難診斷疾病」,若遇病情複雜又無法獲得明確診斷的疾病,可透過兒童困難診斷平台之專業團隊整合性醫療評估,並視需求輔以醫療科技進行檢測,協助獲得明確之診斷。

  • 疾病介紹

    癲癇對兒童的生活影響甚巨,癲癇兒童常因為疾病無法擁有好的生活品質,在學習與生活上都無法和一般人一樣,尤其是頑固性癲癇的兒童。在癲癇的治療上,醫師及研究人員皆致力於發展出更有效的藥物,然而使用單一藥物便能達到無發作狀態的患者僅約有40-50%;10-20%的患者能需要第二種藥物才能達到無發作。若使用兩種藥物皆無效之後,則只有少於10%的患者可以藉由使用第三種以上的治療藥物達到無發作。
    而所謂的頑固性癲癇是指,已經使用了兩種以上的藥物,且每種藥物都已經達到最大的合理治療劑量時,癲癇發作仍不能受到良好的控制時,便稱為頑固性癲癇。造成兒童頑固性癲癇的病因可分為:基因突變或遺傳、結構異常、代謝性疾病、感染所致、免疫反應及成因不明等幾大類。

  • 基因篩檢介紹

    本平台以30個常見且重要之基因進行檢測,協助在地醫師對於頑固型癲癇的診斷,獲得更精準的確診。

  • 諮詢及轉介流程
    • 轉介方法及專業諮詢:若有疑似頑固型癲癇個案,需協助確認診斷,由個案原主治醫師至台大兒童醫院小兒神經科「 癲癇整合治療團隊 」網站填寫申請表,或撥打專線(02-23123456#71618)進行諮詢與申請。
    • 檢測模式:
      • 個案親自到院(台大兒童醫院)就診。
      • 跨院代檢。
      請先透過專線諮詢,以評估合適之轉介方式。
    • 經費補助:為提供兒科重難罕症病友及家屬之照護,對於兒童重難罕症整合醫療平台之醫療基因檢驗費,台大兒童健康基金會將提供部分補助。
    • 雙向轉介合作:檢驗後3個月內提供檢驗報告、相關醫療資訊予原主治醫師,落實雙向轉介之合作。若個案有後續診療照護需求,亦可協助個案至相關門診掛號診治及諮詢。

    如有相關詢問事宜,請洽詢聯絡電話02-23123456#71618。

  • 疾病介紹

    兒童困難診斷疾病約佔所有兒童疾病的 3-6%。這些特殊孩童所患的疾病有 80%為遺傳性的罕見疾病。這類型的困難診斷疾病往往需要大量醫療資源,造成財務、社會以及醫療上面的負擔。
    衛生福利部為確保兒童健康人權與福祉,於 2022年與台大兒童醫院共同建立「兒童困難診斷疾病平台」,藉以規劃完善、安全的重症兒童網路轉診,協助患者全面性的臨床評估,提供診斷及治療的方向,讓每一位兒童,尤其是罹患重症的兒童,都能獲得最適合的醫療照顧。

  • 兒童疾病的診斷困境

    精準醫療(precision medicine)是根據每一位患者的疾病或體質,來給予患者最適當的醫療。要達成精準醫療的目標,首先要能夠做到確實精準的疾病診斷。在實務上,有時候要準確地找到致病原因的困難度非常高;而且若沒有一個確切的診斷,對於醫師及家長而言,在病患照護上存在著各種不確定性,無法確定這樣的處置是否對病人有益或有害。雖然目前僅約 5-10%的罕見疾病有針對性的治療,了解病人的致病原因將可提供更完整及精準的照護與遺傳諮詢,並能提升兒童的醫療照護品質。根據美國國家衛生研究院轄下國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)資料顯示,高達 30-40%特殊需求孩童(children with special needs)未有正確診斷,這些疾病包含發生率很低的罕見疾病;常見疾病但非典型的臨床表現;或是無法以目前醫療知識來解釋的情況,而造成診斷上的困難,其中 80%的困難診斷疾病是屬於遺傳性疾病。這些未有診斷的病人,由於往往無法從傳統診斷流程中得到答案,也常需要反覆求醫與進行檢查,並造成病人及家庭的精神及經濟上的壓力及負擔。資料顯示,這些疾病的診斷平均需要經過 8 個醫師、長達 7.6 年,進行 13 種檢測才能找到真正的疾病診斷。在美國如此;在台灣,由於疾病個案稀少、經驗有限、檢驗項目昂貴,因此確定疾病的診斷亦更加困難。

  • 解決兒童困難診斷疾病的方式

    台大兒童醫院自 2015 年起引進次世代定序檢測技術,進行罕見疾病之診斷,迄今已有 15 項基因檢測臨床醫令。並在 2017 年開始進行兒童及新生兒急重症之高速次世代基因診斷計畫,以利在最短時間提供給急重症兒童確切的基因診斷。此外,在計畫實行過程中,透過多專科的討論,更能釐清病人的臨床表徵脈絡,協助勾勒出病人疾病的樣貌。綜合國內外經驗顯示,成立一個團隊合作、多專科共同進行診斷的平台,同時進行臨床檢驗,將有助於提升困難疾病的診斷率,優化兒童的醫療照護。

  • 個案認定標準
    1. 需多科共同照護之複雜個案。
    2. 經常規檢查未有明確診斷者。
    3. 加護病房之重難症患者。
  • 基因檢查介紹

    本團隊提供之次世代定序檢測服務,包含特定疾病套組檢測與全外顯子檢測,迄今已進行2700件檢測,現已有次專科常用次世代定序檢測醫令15項。

  • 諮詢及轉介流程
    • 轉介方法及專業諮詢:

      若有疑似兒童困難診斷個案,需協助確認診斷,撥打專線(02-23123456#71967)或書寫電子信件123522@ntuh.gov.tw進行諮詢與申請。

    • 檢測模式:
      1. 個案親自到台大兒童醫院就診(請事先與本平台聯絡安排就診)。
      2. 跨院代檢。
    • 檢體須知:

      EDTA 全血:紫頭管,輕輕抽取以免溶血,立刻溫和混合以免凝血,室溫寄送 48 小時內送達,切勿冰凍。若欲使用其他種類檢體進行檢驗,請先撥打專線確定不同檢體之送檢需求。

    • 雙向轉介合作:

      自收檢日 3 個月內提供檢驗報告及相關醫療資訊給原主治醫師,落實雙向轉介之合作。若個案有後續診療照護需求,亦可協助個案至相關門診掛號診治及諮詢。


如有相關詢問事宜,請先透過專線諮詢,以評估合適之轉介方式,洽詢電話 02-23123456#71967。

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